Qual é a causa da síndrome de Kartagener?

A Síndrome de Kartagener é causada por uma doença autossômica recessiva rara, que apresenta uma tríade composta por pansinusite crônica, bronquiectasia e situs inversus com dextrocardia. A incidência desta desordem genética é estimada em 1/25.000.

O que é síndrome de Kartagener?

A síndrome de Kartagener é um subgrupo da discinesia ciliar primária, causada por uma doença autossômica re- cessiva rara e apresenta-se na tríade composta por pansinu- site crônica, bronquiectasias e situs inversus com dextrocar- dia2. A incidência desta desordem genética é estimada em 1/25.000 pessoas.

Como diagnosticar síndrome de Kartagener?

Os principais sintomas dessa síndrome são:

1. Tosse produtiva e com sangue;
2. Dificuldades para respirar;
3. Cansaço;
4. Fraqueza;
5. Falta de ar;
6. Chiado no peito;
7. Insuficiência cardíaca;
8. Aumento de tamanho das falanges distais dos dedos.

O que é infertilidade na síndrome de Kartagener?

A síndrome de Kartagener pode provocar subfertilidade ou infertilidade, principalmente nos homens. Pode provocar gravidez ectópica. Se for tentar engravidar, use o ácido fólico. Converse com o seu médico.

Porque homens com síndrome de Kartagener são estéreis?

O homem com síndrome de Kartagener é infertil devido a ausência de motilidade do espermatozoide.

O que causa a discinesia ciliar primária?

Quais as causas? A discinesia ciliar primária geralmente é herdada de forma autossómica recessiva, o que significa que ambos os pais são portadores saudáveis ​​de um gene alterado. Em cada gravidez, com pais portadores desta mutação, há 25% de probabilidades do filho ter a doença.

Como funciona o aparelho mucociliar?

O sistema mucociliar é um importante mecanismo de defesa das vias áreas, constantemente expostas a uma ampla variedade de agentes potencialmente nocivos. Através do movimento ciliar, partículas inaladas aprisionadas na camada de muco, são transportadas para fora das vias aéreas.

Por que é possível suspeitar de discinesia ciliar primária neste caso?

O diagnóstico deve ser suspeitado pelos pediatras em várias situações: recém-nascidos de termo com desconforto respiratório sem causa aparente; neonatos portadores de dextrocardia; lactentes com tosse persistente e/ou infecções otorrinolaringológicas de repetição, excluindo-se as imunodeficiências e a fibrose cística; …

O que é discinesia ciliar?

Discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética que compromete a estrutura e/ou a função ciliar, causando retenção de muco e bactérias no trato respiratório e levando a infecções crônicas nas vias aéreas superiores e inferiores, defeitos de lateralidade visceral e problemas de fertilidade.

O que é situs inversus?

Situs inversus é uma alteração congênita rara, caracterizada pelo desenvolvimento das vísceras no lado oposto de sua topografia, como se fosse uma imagem espelhada. O situs inversus totalis (SIT) é designado quando a alteração surge com dextrocardia – ápice cardíaco voltado para a direita.

Quem tem situs inversus pode engravidar?

Pode sim. O situs inversus não impede qualquer qualquer atividade ou situação clinca como a gravidez.

O que ocorre a uma pessoa caso seus cílios celulares tenham defeitos estruturais?

Discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética que compromete a estrutura e/ou a função ciliar, causando retenção de muco e bactérias no trato respiratório e levando a infecções crônicas nas vias aéreas superiores e inferiores, defeitos de lateralidade visceral e problemas de fertilidade.

Quais alterações celulares são responsáveis pelo desenvolvimento da discinesia ciliar primária?

A discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença que se caracteriza por uma alteração da frequência e/ou do padrão de batimento ciliar e que possui uma base genética heterogênea, tipicamente autossômica recessiva; a principal consequência da disfunção ciliar é a baixa eficiência da depuração mucociliar das vias aéreas …

O que acontece com os cílios e seu movimento em um caso de discinesia ciliar primária?

Na discinesia ciliar primária, o que acontece é que os cílios móveis são afetados. Com a função de expulsar o muco das vias aéreas, esta desordem ciliar, leva a infeções recorrentes, não só pulmonares como infeções nos ouvidos ou seios nasais.