Qual a função da distrofina?

A função da distrofina é conectar o citoesqueleto da fibra esquelética à matriz proteica extracelular, estabilizando a contração muscular. Na DMD, a proteína é ausente ou intensamente anormal, resultando em desequilíbrio na camada lipídica da membrana com influxo de grande quantidade de cálcio e morte celular.

Quem produz a distrofina?

A distrofina é produzido pelo maior gene conhecido até à data, medindo 2,5 Mb (0,1% do genoma humano). O locus genético é Xp21 e possui 79 exões, produzindo um mRNA de 14,6 Kb e uma proteína com mais de 3.500 resíduos de aminoácidos.

Onde fica a distrofina?

Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker.

Qual o gene da distrofina?

O gene distrofina é o maior gene humano identificado, contendo 79 éxons, pelo menos sete promotores diferentes tecido-especifico e dois locais de poliadenilação. Contudo o RNA distrofina é diferencialmente processado produzindo múltiplos transcritos que codificam um conjunto de isoformas da proteína.

O que é Miofibrila muscular?

As miofibrilas são constituídas por unidades que se repetem ao longo de seu comprimento, denominadas sarcômeros. A distribuição dos filamentos de actina e miosina varia ao longo do sarcômero. As faixas mais extremas e mais claras do sarcômero, chamadas banda I, contêm apenas filamentos de actina.

Qual o tipo de herança genética da distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é a doença genética com padrão de herança recessiva ligada ao sexo mais frequente em humanos, afetando 1 a cada 3500 meninos nascidos vivos. É causada por mutações no gene DMD, localizado na região cromossômica Xp21.

Quem descobriu a doença de Duchenne?

Histórico. A descrição mais completa e acurada da Distrofia Muscular foi feita por Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (1806-75), em 1868. Desde então a doença passa a ser conhecida como Distrofia pseudo hipertrófica ou Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

Quem transmite a doença de Duchenne?

Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.

Quantos anos vive uma pessoa com distrofia muscular de Duchenne?

Qual a expectativa de vida Assim, uma pessoa que faça o tratamento recomendado pelo médico pode viver além dos 30 anos e ter uma vida relativamente normal, existindo até casos de homens que vivem mais de 50 anos com a doença.

Quem descobriu a atrofia muscular?

A descrição mais completa e acurada da Distrofia Muscular foi feita por Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (1806-75), em 1868.

Qual o gene afetado na distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne (DMD, MIM 310200) é uma doença de caráter recessivo ligado ao X causado por mutação no gene DMD (ID do gene: 1756) localizado em Xp21.

O que é o gene DMD?

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum da doença. A incidência aproximada é de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos. DMD ocorre por um defeito localizado no cromossomo X. O gene da DMD localiza-se no braço curto do cromossomo X.

O que é um fascículo muscular?

Fascículo muscular é um conjunto de fibras musculares esqueléticas cobertas por perimísio, um tipo de tecido conjuntivo. Fibras musculares especializadas no coração que transmitem impulsos elétricos a partir do nó atrioventricular (nó AV) para as fibras de Purkinje são também fascículos.

Qual o papel da troponina na contração muscular?

Assim, para uma contração ocorrer, a tropomiosina deve liberar o ponto de ligação entre a actina e a miosina. Além disso, a cabeça da miosina deve apresentar um movimento para atingir o filamento de actina, e realizar o “empurrão”.